Las enfermedades raras como las nombra la red Orphanet son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos, si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida; la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta (1).

Para el estado colombiano las enfermedades huérfanas-raras han sido definidas como aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida, potencialmente mortales y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas; en Colombia se vigilan 2.236 de las casi 7.000 enfermedades raras identificadas; aunque no se conoce el origen de todas, se estima que el 80% pueden ser de origen genético y pueden afectar a personas de cualquier edad, pero alrededor de dos terceras partes se identifican en la infancia. En Colombia a través de la Ley 1392 de 2010 se dio reconocimiento a las Enfermedades Huérfanas como de especial interés y se estableció la implementación de un sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas, cuyas condiciones y procedimientos fueron dados en el Decreto 1954 de 2012 compilado en el Decreto 780 de 2016, el cual busca generar un mayor conocimiento sobre la incidencia de casos, prevalencia, mortalidad o en su defecto, el número de casos detectados en cada área geográfica, identificando los recursos sanitarios, sociales y científicos que se requieren para su atención, neutralizar la intermediación de servicios y medicamentos, evitar el fraude y garantizar que cada paciente y su cuidador o familia en algunos casos, reciba el paquete de servicios diseñado para su atención con enfoque de protección social.  También se estableció en el Decreto 1954 de 2012 la recolección de información se realizaría en dos fases, una fase inicial de recopilación y consolidación del censo de pacientes con enfermedades huérfanas-raras por única vez a través de la Cuenta de Alto Costo y la segunda fase una vez concluido el censo inicial, cuando los pacientes nuevos diagnosticados con enfermedades huérfanas-raras se reportarán mediante la notificación de casos al Sistema de Vigilancia en Salud Pública, SIVIGILA, de acuerdo con los procedimientos e instrumentos establecidos (2).

En la Resolución 946 de 2019, se estableció como fuente oficial de información de enfermedades huérfanas-raras fuese el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas que agrupa todas las fuentes de información en el tema, incluido el SIVIGILA y es administrado por el Ministerio de Salud y Protección Social, además insta a realizar la notificación de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública por parte de las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios y los Prestadores de Servicios de Salud (2).

En Colombia para el año 2022 se notificaron un total de 14.247 casos nuevos de enfermedades huérfanas con un aumento de 11,9% (1.515 casos) en comparación con 2021, año en el que se notificaron 12.732 casos; 2019 ha sido el año de mayor notificación desde que se implementó la vigilancia (17.218 casos). En 2022 se notificaron un total de 894 enfermedades siendo la más frecuente en todo el territorio colombiano el Síndrome de Guillain Barré (449 casos), seguido de la displasia broncopulmonar (436 casos), la esclerosis múltiple (302 casos), la esclerosis sistémica cutánea limitada (292 casos) y el reumatismo psoriásico (267 casos) (2).

El reporte de casos de enfermedades huérfanas para Bogotá, muestra al 2019 como el año con mayor reporte (4.752 casos), lo cual está relacionado con el ámbito de aplicación y obligatoriedad de la vigilancia por parte de los diferentes actores del Sistema.

En 2022 se notificaron 2.479 casos por residencia que comparado con los tres años anteriores, es el año con el menor número de casos reportados. Por localidad de residencia, Suba tiene la mayor proporción de población con diagnóstico de enfermedades raras con el 14% (348 casos) seguido de la localidad de Kennedy con 11,3% (282 casos) y en menor proporción está La Candelaria con 0,81% (20 casos), el 11,8% de los casos no cuentan con registro de localidad de residencia. Al realizar el calculó de la incidencia teniendo en cuenta la notificación de los casos nuevos en el periodo, la localidad de La Candelaria presenta la tasa más alta con 110,2 casos por cada 100.000 habitantes, seguido de Los Mártires con 50,5 casos por cada 100.000 habitantes y localidad de Teusaquillo con 49,5 casos por cada 100.000 habitantes.

Según la distribución por sexo de las enfermedades huérfanas notificadas, el 57,4% (1.422) son mujeres y el 42,6% (1.057) son hombres, con respecto al curso de vida, el 35,5% (879) de los casos, se encuentra en la adultez, el 24,4% (604) pertenecen a la etapa de vejez, el 18,4% (456) pertenece a la primera infancia.

Las siguientes 15 enfermedades son las que con mayor frecuencia se diagnostican y representan el 47,5% de los casos reportados:

1. Esclerosis múltiple
2. Síndrome de Guillain Barré
3. Esclerosis sistémica cutánea limitada
4. Neuromielitis óptica espectro
5. Esclerosis lateral amiotrófica
6. Displasia broncopulmonar
7. Reumatismo psoriásico
8. Esclerosis sistémica cutánea difusa
9. Enfermedad de Crohn
10. Fibrosis pulmonar idiopática
11. Hipertensión arterial pulmonar idiopática
12. Cirrosis biliar primaria
13. Microtia
14. Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica
15. Enfermedad de Von Willebrand

El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida (1).

1. El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos – Orphanet. Disponible en: https://goo.su/zZFiUKK
2. Informe del comportamiento de las enfermedades huérfanas – raras 2022. Instituto Nacional de Salud – INS. Disponible en: https://goo.su/LQAgVSm

Nota 1: Para referenciar la gráfica y el análisis del presente indicador, debes hacerlo de la siguiente manera: Secretaría Distrital de Salud. Observatorio de Salud de Bogotá-SaluData. Disponible en https://saludata.saludcapital.gov.co/osb/.

Nota 2: Para referenciar los datos usados: Ingresa a la ficha técnica del indicador, ítem: Fuente de la información. Como usuario de SaluData, eres responsable del uso, análisis e interpretación de los datos descargados.