Análisis
Las enfermedades raras como las nombra la red Orphanet* son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000 (1).
Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos, si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida; la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta (1).
El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida (1).
Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados; además son más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas. Debido a la falta de un conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados. Sus enfermedades no están identificadas. Estas son las personas que más dificultades sufren para conseguir el apoyo adecuado (1).
Para el estado colombiano las enfermedades huérfanas-raras han sido definidas como aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida, potencialmente mortales y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas; en Colombia se vigilan 2236 de las casi 7000 enfermedades raras identificadas; aunque no se conoce el origen de todas, se estima que el 80% pueden ser de origen genético y pueden afectar a personas de cualquier edad, pero alrededor de dos terceras partes se identifican en la infancia (2).
En Colombia a través de la Ley 1392 de 2010 se dio reconocimiento a las Enfermedades Huérfanas como de especial interés y se estableció la implementación de un sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas, cuyas condiciones y procedimientos fueron dados en el Decreto 1954 de 2012 compilado en el Decreto 780 de 2016, el cual busca generar un mayor conocimiento sobre la incidencia de casos, prevalencia, mortalidad o en su defecto, el número de casos detectados en cada área geográfica, identificando los recursos sanitarios, sociales y científicos que se requieren para su atención, neutralizar la intermediación de servicios y medicamentos, evitar el fraude y garantizar que cada paciente y su cuidador o familia en algunos casos, reciba el paquete de servicios diseñado para su atención con enfoque de protección social (2).
También se estableció en el Decreto 1954 de 2012 la recolección de información se realizaría en dos fases, una fase inicial de recopilación y consolidación del censo de pacientes con enfermedades huérfanas-raras por única vez a través de la Cuenta de Alto Costo y la segunda fase una vez concluido el censo inicial, cuando los pacientes nuevos diagnosticados con enfermedades huérfanas-raras se reportarán mediante la notificación de casos al Sistema de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila, de acuerdo con los procedimientos e instrumentos establecidos (2).
En la Resolución 946 de 2019, se estableció como fuente oficial de información de enfermedades huérfanas-raras fuese el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas que agrupa todas las fuentes de información en el tema, incluido el Sivigila y es administrado por el Ministerio de Salud y Protección Social además insta a realizar la notificación de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública por parte de las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios y los Prestadores de Servicios de Salud (2).
De acuerdo con el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas-Raras- SISPRO, consultado el 5 de febrero de 2023, se habían reportado 80.954 pacientes con enfermedades huérfanas/raras, de los cuales 56,6% corresponde a mujeres. El aumento en los casos se explica a través de los avances en la realización de diagnósticos (con una mayor frecuencia en edad pediátrica) y en el reporte oportuno de estas enfermedades (3).
En Colombia para el año 2024 se notificaron un total de 12.928 casos nuevos de enfermedades huérfanas con una disminución del 5,2% (649 casos) en comparación con 2023, año en el que se notificaron 13.577 casos y una reducción de 33,17% en comparación con 2019 que ha sido el año de mayor notificación desde que se implementó la vigilancia (17.218 casos); en 2024 la enfermedad más diagnosticada en todo el territorio colombiano fue la displasia broncopulmonar (662 casos), seguido de la esclerosis múltiple (470 casos), la esclerosis sistémica cutánea limitada (402 casos) y la enfermedad de Von Willebrand (385 casos) (2).
El reporte de casos notificados de enfermedades huérfanas – raras para el Distrito de Bogotá en el año 2024 ha sido de 3.017 casos por residencia, una disminución de 20 casos respecto al año 2023 que fue de 3.037 casos por residencia y al comparar con el 2019, año de mayor reporte (4.752 casos) de los últimos 6 años, se evidencia una disminución del 36,2%.
La distribución de casos por subred de residencia para el año 2024 se concentra en la Subred Norte con el 38,3% (1156 casos); seguido de la Subred Sur Occidente con el 28,8% (870 casos); la Subred Centro Oriente 19,4% (585 casos) y finalmente, la Subred Sur con el 13,3% (401 casos). A nivel de localidad, al momento de la notificación del caso, se evidencia que la población con enfermedades huérfanas se concentra en Kennedy con 13,5% (406 casos), seguido de Suba 13,1% (394 casos) y Engativá 9,65 (290 casos) y en menor proporción en la localidad de Sumapaz con 0,03% (1 caso) y finalmente se cuenta que el 0,17% de los casos no cuentan con registro de localidad de residencia.
Al realizar el calculó de la tasa por localidad de residencia la localidad de Santa Fe tiene 77 casos por 100.000 habitantes, seguido de la localidad de La Candelaria con 74 casos por 100.000 habitantes y Los Mártires con 68 casos por 100.000 habitantes.
Según la distribución por sexo de las enfermedades huérfanas notificadas, el 56,5% (1706) son mujeres y el 43,5% (1311) son hombres. Según los cursos de vida el 30% de los casos están en adultez, seguido de la primera infancia con el 25,3%.
De las enfermedades más notificadas se encuentra que el 52,5% se agrupan en las siguientes 15 enfermedades más reportadas (4).
- Displasia broncopulmonar, 254
- Esclerosis Múltiple, 190
- Microtia, 183
- Esclerosis sistémica cutánea limitada, 149
- Síndrome de Guillain-Barre, 103
- Esclerosis lateral amiotrófica, 98
- Neuromielitis óptica espectro, 77
- Enfermedad de Von Willebrand, 69
- Hipertensión arterial pulmonar idiopática, 67
- Enfermedad de Crohn, 62
- Esclerosis sistémica cutánea difusa, 62
- Fibrosis pulmonar idiopática, 61
- Síndrome de Lennox Gastaut, 47
- Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica, 46
- Enfermedad de Wegener, 45
Fuente: Base de datos SIVIGILA evento 342, Bogotá, 2025.
*Es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras, fundada en Francia en 1997 por INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica).
- El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos – Orphanet. https://goo.su/zZFiUKK
- Instituto Nacional de Salud – INS. Informe de evento enfermedad huérfanas – raras a período epidemiológico XIII de 2024. https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Informesdeevento/ENFERMEDADES%20HUERFANAS%20PE%20XII%202024.pdf
- Ministerio de Salud y Protección Social, Opciones de vida para quienes padecen Enfermedades Huérfanas. https://goo.su/fVgMv
Nota 1: Para referenciar la gráfica y el análisis del presente indicador, debes hacerlo de la siguiente manera: Secretaría Distrital de Salud. Observatorio de Salud de Bogotá-SaluData. Disponible en https://saludata.saludcapital.gov.co/osb/.
Nota 2: Para referenciar los datos usados: Ingresa a la ficha técnica del indicador, ítem: Fuente de la información. Como usuario de SaluData, eres responsable del uso, análisis e interpretación de los datos descargados.